El diagnòstic genètic preimplantacional permet diagnosticar anomalies a nivell embrionari en estadis previs a la implantació:
Detecció d'aneuploidies en parelles amb avortaments de repetició, en dones d'edat avançada o després d'uns quants cicles de fertilització in vitro sense resultat positiu.
Aquest diagnòstic sempre s'ha de realitzar dins un cicle de fertilització in vitro.
S'estudia un blastòmer de l'embrió quan es troba en estadi de 6-8 cèl.lules. El resultat es dóna el mateix dia de la biòpsia, permetent la trasferència embrionària de forma immediata.