Diagnostique prenatal

Diagnostique prenatal


Caryotipe: étude cytogénétique classique. Écarte tout type d'anomalies numériques et structurelles cromosomiques. Le résultat est remis dans les 12 jours après la ponction.

Caryotype moléculaire: comme une ampliation du caryotype cytogénétique analise avec microarrays 150 alterations géniques.
Le résultat est remis au même temps que l'étude cytogénétique.

QF-PCR: aussi avec le caryotype cytogénétique, nous permet en seulement 24 h d´ écarter les anomalies numériques plus freqüentes. S’analisen les cromosomes 21, 18, 13, X,Y.

Toutes ces études peuvent se réaliser en liquide amniotique, biopsie chorionique, sang périphérique ou curetage.

DIAGNOSTIC PRÉNATAL DU SANG MATERNEL: Ce test permet d’estimer de manière non invasive le risque d’anomalies chromosomiques avec alte fiabilité. C’est le test le plus complète, donc examine tous les chromosomes et detecte, entre autres : trisomie 21 (s. Down), trisomie 18 (s. Edwards), trisomie 13 (s. Patau), anomalies chromosomiques sexueles, microdelections and microduplications grands, mosaicisme chromosomique selon le percentage d’ADN fetal en sang maternel. Le screening se realise par des techniques de séquençage de masse après la 12-ème semaine de gestation et le résultat est remis dans 10 jours.

CARTE ADN ou IDENTITÉ GÉNÉTIQUE: Dans les cas d'identification génétique d'une personne s’utilise la méthode de comparaison par rapport à leurs parents ou leurs proches parents. Toutefois, cette solution n’est pas valable dans les situations telles que l'adoption, le don de gamètes ou d'embryons ou dans le cas d'impossibilité de comparaison par rapport à leurs parents. L'empreinte génétique permet d’identifier un individu grâce à son ADN qui est présent dans toutes ses cellules et reste inchangé pendant toute la durée de sa vie. Nous aurons seulement besoin d'un échantillon de frottis buccal dont le résultat est remis dans 20 jours.

Indications

  • Anomalies echographiques.
  • Antécédents familiaux.
  • Screening biochimique alteré.
  • Avortements répétés.
  • Age maternel avancé.
  • Angoisse.