Diagnóstico prenatal

Diagnóstico prenatal


Cariotipo: estudio citogenético clásico: nos permite descartar anomalias numéricas y estructurales cromosómicas. El resultado se entrega a los 12 días.

Cariotipo molecular: como complemento del cariotipo citogenético analiza mediante chips de DNA o microarrays 150 alteraciones con patología conocida, como por ejemplo el síndrome Di-George, Cri-du-Chat, Cornelia De lange, Dandy-Walker, Down syndrome critical region, Kallmann, Marfan, Neurofibromatosis tipo I, II, ... El resultado se entrega al mismo tiempo que el estudio genético.

QF-PCR: también asociada al cariotipo clásico nos permite en 24 h. descartar las anomalias numéricas más frecuentes (cromosomas 21, 18, 13, X, Y).

Cualquiera de estos estudios puede realizarse en una muestra de líquido amniótico, biopsia de corion, sangre periférica o legrado.

DIAGNÓSTICO PRENATAL EN SANGRE MATERNA: Esta prueba permite DE FORMA NO INVASIVA estimar el riesgo de anomalias cromosómicas con alta fiabilidad. Se trata de la prueba más completa disponible ya que examina todos los cromosomas, detectando entre otras : Trisomia 21 (síndrome de down), trisomia 18 (síndrome d’Edwards), trisomia 13 (síndrome de Patau), anomalias de los cromosomas sexuales, microdelecciones y microduplicaciones de gran tamaño, mosaicismos cromosómicos dependiendo del porcentage de ADN fetal circulante. El screening de ADN fetal libre se realiza mediante tecnologias de seqüenciación masiva a partir de la 12º semana de gestación y el resultado se entrega a los 10 dias.

ADN CARD o IDENTIDAD GENÉTICA: En casos de identificación genética de una persona se utiliza la comparación con sus padres o familiares próximos, pero esta solución no es válida en situaciones como la adopción, donación de gametos o embriones o imposibilidad de comparación con sus progenitores. La huella genética permite identificar un individuo gracias a su ADN, que está presente en todas nuestras células y es invariable al largo de la vida. Sólo necesitamos una muestra de frotis bucal y en 20 dias se entrega el resultado.

Indicaciones:

  • Anomalias ecográficas.
  • Antecedentes familiares.
  • Screening bioquímico alterado (triple screening).
  • Abortos de repetición.
  • Edad materna avanzada.
  • Ansiedad materna.