Diagnóstico prenatal

Diagnóstico prenatal


Cariotipo: estudio citogenético clásico: nos permite descartar anomalias numéricas y estructurales cromosómicas. El resultado se entrega a los 12 días.

Cariotipo molecular: como complemento del cariotipo citogenético analiza mediante chips de DNA o microarrays 150 alteraciones con patología conocida, como por ejemplo el síndrome Di-George, Cri-du-Chat, Cornelia De lange, Dandy-Walker, Down syndrome critical region, Kallmann, Marfan, Neurofibromatosis tipo I, II, ... El resultado se entrega al mismo tiempo que el estudio genético.

QF-PCR: también asociada al cariotipo clásico nos permite en 24 h. descartar las anomalias numéricas más frecuentes (cromosomas 21, 18, 13, X, Y).

Cualquiera de estos estudios puede realizarse en una muestra de líquido amniótico, biopsia de corion, sangre periférica o legrado.

DIAGNÓSTICO PRENATAL EN SANGRE MATERNA: Esta prueba permite DE FORMA NO INVASIVA estimar el riesgo de trisomias 13, 18 y 21 además de los cromosomas sexuales del feto. En la sangre materna hay una cantidad de ADN fetal libre que se analiza mediante técnicas de secuenciación masiva. El análisis puede realizarse a partir de la 12º semana de gestación y el resultado se entrega a los 15 días.

ADN CARD o IDENTIDAD GENÉTICA: En casos de identificación genética de una persona se utiliza la comparación con sus padres o familiares próximos, pero esta solución no es válida en situaciones como la adopción, donación de gametos o embriones o imposibilidad de comparación con sus progenitores. La huella genética permite identificar un individuo gracias a su ADN, que está presente en todas nuestras células y es invariable al largo de la vida. Sólo necesitamos una muestra de frotis bucal y en 20 dias se entrega el resultado.

Indicaciones:

  • Anomalias ecográficas.
  • Antecedentes familiares.
  • Screening bioquímico alterado (triple screening).
  • Abortos de repetición.
  • Edad materna avanzada.
  • Ansiedad materna.