Test de comparibilité génétique

Test de comparibilité génétique


L'objectif de ce test est d'améliorer les chances qu'un couple ait un enfant sain. Nous avons tous un risque d'avoir des enfants avec une maladie génétique, même lorsqu'il n'existe pas d'antécédent familial.

L'analyse compare l'information génétique des futurs parents ou du récepteur/de la réceptrice avec le donneur/la donneuse dans le but d'éviter la transmission de maladies génétiques autosomiques récessives.

Qu'est-ce qu'une maladie génétique récessive?

Chacun de nous a dans ses gènes les informations du mode de fonctionnement de notre organisme et nos caractéristiques physiques. Nous avons deux copies de chaque gène, une héritée de notre père et l'autre de notre mère. Lorsqu'une de ces copies est altérée mais que l'autre est saine, la personne ne présente pas de maladie, il est porteur de l'altération mais elle ne l'affecte pas. Si nous héritons d'une copie altérée de chaque parent, alors la maladie se manifestera.

L'étude que nous présentons porte sur la possibilité d'être porteur d'environ 300 maladies génétiques les plus communes, dont l'alpha-thalassémie, la bêta-thalassémie, la mucoviscidose, l'atrophie musculaire spinale, l'anémie falciforme, les hémoglobinopathies (4: HbC, D, E, O), 24 maladies liées au chromosome X dont l'X fragile.