Matching Genético

Matching Genético


El objetivo de este test es mejorar las posibilidades de una pareja de tener un hijo sano. Todos estamos en riesgo de tener hijos con una enfermedad genética, aún cuando no exista un antecedente familiar.

El análisis compara la información genética de los futuros padres o del receptor-a con el /la donante con el propósito de evitar la transmisión de enfermedades genéticas autosómicas recesivas.

¿Qué es una enfermedad genética recesiva?

Cada uno de nosotros tiene escrita en los genes la información de cómo funciona nuestro organismo y nuestras características físicas. Tenemos dos copias de cada gen, una heredada de nuestro padre y otra de nuestra madre. Cuando una de estas copias está alterada pero la otra es sana, la persona no presenta la enfermedad, es portador de la alteración pero no le afecta. Si heredamos una copia alterada de cada progenitor, entonces sí se manifestará la enfermedad.

El estudio que presentamos estudia la posibilidad de ser portadorde alrededor de las 300 enfermedades genéticas más comunes, entre ellas la alfa-talasemia, beta-talasemia, fibrosisi quística, atrofia muscular espinal, anemia falciforme, hemoglobinopatias (4: HbC,D,E,O), 24 enfermedades ligadas al cromosoma X incluida la X fragil.